POLÍTICAS SOCIAIS
Unha de cada 250 mulleres e un de cada 800 homes poden ser portadores da Síndrome X Fráxil, e a posibilidade de transmitila a algún dos seus fillos é do 50%. A pesar desta incidencia, só un de cada 4.000 homes e unha de cada 6.000 mulleres padecen a síndrome. Estímase que o 80% das persoas con SXF está sen diagnosticar. Tendo en conta estas cifras en Galicia podería haber ao redor das 900 persoas afectadas, aínda que o número de portadores se elevaría a 7.100.
Moitas das características asociadas ao SXF dificultan o seu diagnóstico, xa que comparten patróns cos Trastornos do Espectro Autista (TEA), cos trastornos de déficit de atención e coa hiperactividade (TDHA). Outros son máis propios do SXF como as características físicas propias, a discapacidade intelectual, ansiedade social ou atraso na adquisición da linguaxe entre outros.
Desde Agaxfra, Asociación Galega da Síndrome X-Fráxil, queren dar a coñecer esta enfermidade rara e sensibilizar á sociedade para que se poida avanzar na mellora do diagnóstico precoz mediante técnicas fiables, diagnóstico prenatal, consello xenético por persoal acreditado, prevención e seguimento médico. Todo iso, cun obxectivo: que as persoas afectadas por SXF sexan tratadas desde idades temperás co apoio psicoterapéutico que permita dunha forma integral desenvolver o seu máximo potencial educativo, persoal e a súa integración social e laboral.
Tamén se busca garantir a flexibilidade e homoxeneidade nos criterios sobre igualdade a todas as persoas con discapacidade e/ou con SXF en España, e o aumento dos orzamentos en investigación, na procura de tratamentos, xa que actualmente non existe tratamento específico para a síndrome.
O Concello de Santiago súmase á celebración do Día Europeo da Síndrome X-Fráxil
10/10/2020 Hoxe sábado día 10 de Outubro, X-X en números romanos, celébrase o día Europeo da Síndrome X-Fráxil, unha enfermidade rara pouco frecuente, xenética e hereditaria e moi pouco coñecida. Esta noite o Pazo de Raxoi iluminarase en cor lila para conmemorar esta data.
A Síndrome X-Fráxil (SXF) é unha enfermidade pouco frecuente, xenética e hereditaria, considerada a forma hereditaria máis común de discapacidade intelectual, producida como consecuencia dunha mutación nun xen (FMR1) pola que se deixa de sintetizar unha proteína importante para crear e manter as conexións entre as células do cerebro e do sistema nervioso.Unha de cada 250 mulleres e un de cada 800 homes poden ser portadores da Síndrome X Fráxil, e a posibilidade de transmitila a algún dos seus fillos é do 50%. A pesar desta incidencia, só un de cada 4.000 homes e unha de cada 6.000 mulleres padecen a síndrome. Estímase que o 80% das persoas con SXF está sen diagnosticar. Tendo en conta estas cifras en Galicia podería haber ao redor das 900 persoas afectadas, aínda que o número de portadores se elevaría a 7.100.
Moitas das características asociadas ao SXF dificultan o seu diagnóstico, xa que comparten patróns cos Trastornos do Espectro Autista (TEA), cos trastornos de déficit de atención e coa hiperactividade (TDHA). Outros son máis propios do SXF como as características físicas propias, a discapacidade intelectual, ansiedade social ou atraso na adquisición da linguaxe entre outros.
Desde Agaxfra, Asociación Galega da Síndrome X-Fráxil, queren dar a coñecer esta enfermidade rara e sensibilizar á sociedade para que se poida avanzar na mellora do diagnóstico precoz mediante técnicas fiables, diagnóstico prenatal, consello xenético por persoal acreditado, prevención e seguimento médico. Todo iso, cun obxectivo: que as persoas afectadas por SXF sexan tratadas desde idades temperás co apoio psicoterapéutico que permita dunha forma integral desenvolver o seu máximo potencial educativo, persoal e a súa integración social e laboral.
Tamén se busca garantir a flexibilidade e homoxeneidade nos criterios sobre igualdade a todas as persoas con discapacidade e/ou con SXF en España, e o aumento dos orzamentos en investigación, na procura de tratamentos, xa que actualmente non existe tratamento específico para a síndrome.